O Viaduto Paulo Gomes Barbosa, na Alemoa, ficou iluminado de verde neste sábado (22), Dia Anual de Conscientização da Síndrome de Phelan-McDermid (PMS). Trata-se de condição genética rara, caracterizada por atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor da criança, deficiência intelectual, fala atrasada ou ausente, alta tolerância à dor, epilepsia, tônus muscular baixo e atrasos motores.

Estima-se que 1% das pessoas com autismo tenham também PMS (ou Síndrome 22q13), percentual que pode estar subestimado, já que muitas vezes não é feito o diagnóstico.

Em todo o mundo, apenas cerca de 1,5 mil crianças foram diagnosticadas com a síndrome, por conta da dificuldade de acesso aos exames comprobatórios.

A Associação da Síndrome de Phelan-Mcdermid Brasil, que funciona desde 2018 em Juiz de Fora (MG), cita estudos apontando para um potencial de até 20 mil casos ainda não diagnosticados no país e lembra que os sintomas variam, mas geralmente causam uma ampla gama de desafios médicos, intelectuais e comportamentais.

SINAIS

Os indícios da síndrome aparecem já nos primeiros meses de vida dos bebês, com uma hipotonia (criança mais molinha, que não consegue firmar o corpo), atraso motor e comprometimento da parte cognitiva. O diagnóstico precoce é importante para o início de terapias, que vão ampliar a qualidade de vida da criança, uma vez que não existe cura.

O primeiro caso da Síndrome de Phelan-McDermid foi diagnosticado em 1989 nos Estados Unidos e, ao longo dos anos, novos casos foram sendo conhecidos. Em 2002, foi criada nos Estados Unidos a Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) com a missão de melhorar a qualidade de vida dos portadores da síndrome e contribuir para a aceleração das pesquisas científicas sobre a PMS, mediante cadastro dos casos.